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全省首例!山西省儿童医院多学科协作开展酶替代治疗罕见病患儿

内分泌科 冯梅    2021/2/1 8:27:11    

1月28日,山西省儿童医院内分泌遗传代谢科与院内多学科共同协作,成功为一名粘多糖贮积症患儿进行了酶替代治疗。作为全国第二家输注该药的医院,标志着医院对罕见病诊治水平的迈进提升,也再次体现了医院多学科综合治疗团队的技术实力。

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粘多糖贮积症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病,是由于人体细胞的溶酶体内降解多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,主要7型。常见症状为面容粗陋、角膜混浊、关节僵硬、肝脾增大,可导致患儿智力低下及生长发育迟缓,严重者出现心力衰竭、呼吸暂停等威胁患儿生命。

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患儿为4岁女孩,来自本省,发病后家人带着她赴京求医,最终确诊为粘多糖贮积症I型。此前,尽管该病病理机制明确,酶替代治疗和肝移植为仅有的治疗手段,但囿于药物稀缺等因素医院往往束手无策。庆幸的是,专用于粘多糖贮积症I型长期酶替代治疗注射用药于去年正式上市,在国内顶级内分泌专家们的帮助下该患儿成为我国首例接受酶替代治疗的粘多糖贮积症儿童患者,并成功输注两次药物治疗。

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鉴于疫情防控要求和路途不便,山西省儿童医院内分泌科了解情况后对患儿开展后续治疗。医疗团队对具体病情、知情同意、输注流程、应急预案等作了充分准备,由于该药上市不久风险未知,且患儿已出现多器官损害,输注药物之前医院还组织罕见病MDT团队进行全方位部署讨论,医务科、药剂科、麻醉科、PICU、呼吸科、心内科、消化科、神内科、护理部、院感科等多学科共同参与协作,从各自的专业角度,预判防范输注过程中可能发生的各系统风险,评估把控医疗质量和安全的关键点。

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治疗当日,医院内分泌遗传代谢科医护人员严阵以待,相关科室专家均到场提供技术支持,在大家共同配合下顺利为患儿输注专用药物——“艾尔赞”(注射用拉罗尼酶浓溶液),持续约4小时无不良反应。酶替代治疗为孩子带来健康的希望,家长也免于奔波之苦。


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